多數癌症是自發性的（英语：sporadic），但是有些癌症還是與遺傳有關，通常遺傳到缺陷的腫瘤抑制基因時會有較顯著的影響和症狀。舉例而言：
患者通常在早期就可以通过肉眼辨认出黑色素瘤。如果它还没有转移至皮肤以外的部位，医生可以手术切除并治愈黑色素瘤。
癌症篩檢的爭議在於檢驗是否的確能夠延長生命，由於癌症的治療方法多半具有侵入性及對身體造成很大負擔，因為早期發現而進行治療反而不一定比完全不治療好。例如，在進行前列腺癌篩檢時，攝護腺抗原血液檢驗可偵測到極微小的腫瘤，但是或許終其一生，這樣的腫瘤並不會成為危及生命的問題。只是一旦經篩檢發現，一般都會進行進一步的檢驗及診療。因此就有可能發生過度診斷（英语：overdiagnosis）的問題，而將病患放入不必要的併發症的風險中，如手術或放射治療的副作用與感染。用於確定診斷前列腺癌所做的前列腺組織切片可能引起的副作用，包括出血和感染。前列腺癌的治療則可能導致尿失禁、勃起功能障礙。同樣地，對於乳癌的篩檢上，近來也有批評認為在一些國家所進行的乳房篩檢計畫所引起問題遠超過所解決的。因為在一般婦女身上做篩檢，產生許多因為陽性或假陽性結果而需要做更精確檢驗的婦女，造成醫療資源的大量浪費，也帶給假陽性者的沉重心理負擔。而這樣大規模的檢驗，最後往往只是找出幾個早期乳癌患者，所耗費的社會成本是值得討論的。
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第二步——增生，突变后的细胞及其后代看起来仍然正常，但它们繁殖过多，这种 情况被称为增生。数年后，百万分之一的细胞（粉色）遭受另一种突变，这种突变 进一步放松了对细胞生长的控制。
根據組織診斷可判定腫瘤的生長程度，其病程的分級和其他腫瘤特徵。這樣的資訊對於判斷病患的預後情形和選擇最佳治療方式上非常有用。細胞遺傳學和免疫組織化學染色法對於提供有關癌細胞未來可能的發展情況以及選擇治療方式上，都佔有相當重要的角色。
天生的基因突变。您天生可能就有继承自父母的基因突变。这种突变占癌症的一小部分。
活體組織切片後取下的組織，經染色後由病理醫師判讀，此圖所示為惡性黑色素瘤之切片 病患可能經由許多症狀或檢驗結果被懷疑罹患癌症，但診斷惡性腫瘤最確定的方式就是經由病理醫師對活體組織切片或經手術取得的組織做病理檢查來證實癌細胞的存在。許多活體組織切片，例如皮膚、乳房或肝臟等，在醫師的診療室內即可取得。但是其他器官的切片，則需要在麻醉情形下在手術室進行。
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人乳头瘤病毒检测（包括人乳头瘤病毒核糖核酸和信使核糖核酸检测），这是宫颈癌筛查的首选方式；
免疫細胞療法是最近這幾年開發的最新技術，原理是直接將大量未分化的樹狀細胞投入腫瘤中或腫瘤周邊的血管中，能迅速且大量的強化樹狀細胞辨識特定癌細胞的能力，使樹狀細胞可在短時間內幫助輔助型T細胞（helper T mobile）快速誘導出大量細胞毒殺性T淋巴球（CTL），以攻擊特定癌細胞。目前此項研究已在日本進入臨床試驗階段。
癌症患者治療和研究的進展限於醫師間各自的研究與測試，直到第二次世界大戰時期，許多醫學研究中心發現同一種疾病在不同國家間的發生率差別相當大，也促使各國的公共衛生組織互相通報疾病及流通醫院治療的資料，直到今日仍然是廣為各國採用。日本醫學界觀察到廣島和長崎原子彈受害者的骨髓完全被毀壞。他們認為放射線可能也可用來治療有問題的骨髓，這項發現開啟了使用骨髓移植治療白血病的想法。
除了切除原發性腫瘤之外，癌症的病程分期（英語：staging）也需要手術的協助。例如，確定腫瘤惡化的程度與是否發生淋巴結轉移。病程分期主要可用來推測預後和是否需要實行輔助治療（英語：adjuvant therapy）。有時手術也被用來控制症狀以減輕病人痛苦，如脊髓壓迫或腸阻塞，稱為紓緩治療。
癌症复发。癌症幸存者有癌症复发的风险。有些癌症比其他癌症更容易复发。请咨询医生如何降低癌症复发的风险。治疗后，医生可能会为您设计一份随访护理计划。该计划可能包括在治疗后的几个月和几年里定期进行扫描和检查，以寻找癌症复发的迹象。